关于多种羧化酶缺乏症的遗传学介绍
多种羧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），该基因负责编码全羧化酶合成酶，其基因突变会造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多种羧化酶缺乏症。 BTD基因（3p25）编码生物素酶的合成，其发生基因突变会造成生物素酶的缺陷，引起生物素酶缺乏症。......阅读全文
关于蛋白C缺乏症的简介
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号
关于双糖酶缺乏症的简介
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症
关于叶酸缺乏症的病因分析
此病可因叶酸摄入不足，消化、吸收、利用障碍，需求量增高及排出过多引起。 1.对叶酸不吸收的先天性疾病、供给量不足、食欲缺乏、亚热带吸收不良综合征等均可引起叶酸缺乏。 2.妊娠和哺乳期女性、婴儿和青年等对叶酸需求量大者。 3.贫血、恶性肿瘤、寄生虫感染、无菌性脓肿、剥脱性皮炎等使
关于流化床反应器的多种形式介绍
流化床反应器的结构形式很多，但不管形式如何，一般都包括下列几部分，壳体、气体分布装置、换热装置、气固分离装置、内部构件及固体颗粒的加入和卸出装置。 壳体一般为直立圆柱形。圆柱形壳体的上部，常有短圆台和半球缺底组成的扩大段，用以增加流化床的有效高度。 气体分布板是保证获得良好流化质量的关键，其
关于便携式多种气体检测仪的介绍
便携式气体检测仪，是在气体贮藏区进行泄漏检查时，经常使用到的工具。特别适合用于过程处理设备、管道系统周围和进入狭窄空间。单手操作，仪器包含内置泵和一根取样软杆（以探明泄漏源的精确位置），大字符、背景光显示，确保在阴暗和无光环境下能清晰阅读所检测到的气体浓度值。
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
关于原发性肉毒硷缺乏症的并发症介绍
猝死：不幸的是，大多数没症状的「原发性肉毒碱缺乏症」患者的第一次发病就可能会猝死。 心衰竭﹕随着年纪增长，「原发性肉毒碱缺乏症」患者大多会逐渐出现心肌病变。其心脏功能对强心剂或利尿剂都无反应。如果未能及时诊断并补充肉毒碱，逐渐恶化的心衰竭会导致死亡。 「低酮体性低血糖」的脑神经病变﹕在「原发
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
关于重症先天性粒细胞缺乏症的检查介绍
1.血液一般检测 血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等，其中白细胞计数和分类百分比中发现中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失，淋巴细胞相对增多，中性粒细胞核左移或核分叶过多，胞质内常见中毒颗粒及空泡。 2.骨髓细胞学检测 骨髓细
关于先天性乳糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
关于婴儿维生素B1缺乏症的病理介绍
病变可见多发性周围神经炎，有节段性变性和髓鞘脱失。下肢最长的神经如坐骨神经最先受累。有雪旺（Schwann’s）细胞水肿、空泡变性甚至崩缩。颅神经（第Ⅲ、Ⅵ对）、迷走神经（喉返神经）也有变性。软脑膜有充血，小动脉周围有针尖样出血。间脑、延脑附近有神经细胞消失，胶质细胞和血管内皮细胞增生。心脏则因
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的介绍
短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化，可包含脑病变及代谢异常，诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想象中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可
关于先天性乳糖酶缺乏症的诊断治疗介绍
1、诊断 诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。 2、治疗 饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿，可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品；对于月龄
体细胞遗传学的介绍
体细胞遗传学（somatic cell genetics）是以体外培养的高等动植物和人的体细胞为主要研究对象的遗传学分支学科，体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法，研究真核细胞的基因结构功能及其表达规律等，克隆技术的发展和成就，使人们期
生物素的缺乏症状介绍
1、缺乏生物素使人头皮屑增多，容易掉发，少年白发；2、缺乏生物素会引起肤色暗沉、面色发青、皮肤炎；3、缺乏生物素易导致忧郁、失眠、容易打瞌睡等神经症状；4、缺乏生物素会令人容易疲倦、慵懒无力、肌肉疼痛。生物素缺乏的体征：包括皮炎、湿疹，萎缩性舌炎，感觉过敏，肌肉痛，倦怠，厌食和轻度贫血、脱发。
治疗叶酸缺乏症的相关介绍
进食富含叶酸的食物，口服或肌注叶酸制剂同时可合用维生素B12或复合维生素B制剂以提高治疗效果，甲酰四氢叶酸钙作用迅速，和维生素B12合用可治疗恶性贫血。此外，如有原发病，应在补充叶酸基础上积极治疗原发病。对于皮肤色素沉着及舌炎、唇炎等黏膜损害可选择外用药物治疗。
治疗烟酸缺乏症的相关介绍
1.饮食治疗，膳食中增加肝脏、瘦肉、家禽、乳类、蛋类及豆制品类。此外，要多吃花生、酵母、绿叶蔬菜等食品。 2.烟酸或烟酰胺口服，2～4周为1疗程。临床症状改善后，逐步减量，同时调整膳食。严重者可肌内注射烟酰胺。 3.烟酸缺乏若为其他疾病所引起，应同时治疗原发性疾病。 4.对症治疗，对皮肤损
关于血蛋白缺乏症的病因分析
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 1．摄入不足或质量不良战争、饥荒或其他原因（如神经性厌食、精神失常等)造成食物供应不足，或饮食结构不合理（如某些偏食者，长期不接受动物蛋白类食物)，又如婴儿由于母乳不足或长期单纯喂养母乳不添加其他代乳品等造成的膳食
关于核黄素缺乏症的病因分析
核黄素为正常细胞内氧化和还原所需要的黄蛋白辅酶的重要组成部分，与脂肪、糖、蛋白的代谢有密切关系。核黄素在组织中贮量有限，并很快被消耗掉。估计每日人体营养需要量为0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏时可在实验动物中引起一系列损害，但在人类则影响轻微，主要引起皮肤及粘膜损害。 [1]
关于β酮硫解酶缺乏症的病因分析
由于编码乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1的ACAT1基因突变，线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或丧失，异亮氨酸的分解代谢和肝外酮体利用受阻，产生大量的酮体及有机酸类中间代谢毒物，导致脑、肝、心脏等多脏器损害。
关于致病物质金葡菌产生多种毒素与酶的介绍
1．血浆凝固酶（Coagulase）是能使含有枸椽酸钠或肝素抗凝剂的人或兔血浆发生凝固的酶类物质，致病菌株多能产生，常作为鉴别葡萄球菌有无致病性的重要标志。 凝固酶有两种：一种是分泌至菌体外的，称为游离凝固酶（Freecoagulase）为蛋白质。作用类似凝血酶原物质，可被人或兔血浆中的协同因
PC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超
关于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理介绍
1.避免长时间空腹，规律进食。 2.应激状态下（发热、腹泻、运动、疫苗接种）时补充糖及碳水化合物。 3.饮食中提高碳水化合物和蛋白质比例，减少脂肪比例（脂肪供给热量小于总供给热量的20%）。
关于同基因合子蛋白质C缺乏症的诊断方式介绍
经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。 第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型
关于小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的检查介绍
患儿血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中未能测到分泌型IgA，尿液中含量极低。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可2倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。
关于婴儿维生素B1缺乏症的医技检查介绍
一、实验室检查 ⑴硫胺素负荷试验：口服5mg或肌注1mg维生素B1，留4小时尿，测排出硫胺素的量，正常在100ug以上，脚气病患者则低于50ug，甚至为零。 ⑵测血液中丙酮酸和乳酸含量，脚气病患者皆明显升高，有助确诊。且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。 ⑶测定红细胞的酮基移换酶活性。脚气
关于维生素B12缺乏症的治疗和预防介绍
1、治疗 维生素B12缺乏症可通过肌内注射或口服维生素B12治疗，配合饮食补充可改善症状。补充维生素B12同时应注意补钾，防止低钾血症。 2、预后 对于摄入不足的患者通过补充维生素可好转，但合并恶性贫血者可导致死亡。 3、预防 建立健康合理的饮食习惯，进食富含维生素B12的食物可预防此