亚历山大病治疗难题终于有解了
美国食品药品监督管理局已批准首款专门直接治疗亚历山大病的药物，这是一种极为罕见的神经疾患，会渐进性损害神经系统并可能致命。名为赞瓦斯卓的疗法，对此前除缓解症状外别无选择的患者而言是重大突破。该药物诞生于威斯康星大学麦迪逊分校兽医与中心逾三十年的科研积累，其中大量工作由比较生物科学荣休教授梅辛完成，其发现使治疗成为可能，制药公司合作开发了该药。 核心数据令人振奋：亚历山大病全球患病率低于百万分之一，症状可渐次干扰日常活动与呼吸、心率等基本身体功能，患者可能癫痫发作、丧失已获得的发育能力、行走与吞咽日益困难，部分人还会出现危险的颅内高压。数十年来，医生只能提供辅助护理与对症处理，没有获批药物能针对疾病本身。亚历山大病并不遵循单一可预测轨迹，症状可在婴儿期、儿童期或成年期首发，严重程度与进展因起病时间而异。 实验设计可追溯到上世纪九十年代末的意外发现。梅辛与伯伦纳培育出过量产生胶质原纤维酸性蛋白的小鼠，意外地在星形胶质细胞内观察到......阅读全文
亚历山大病治疗难题终于有解了
美国食品药品监督管理局已批准首款专门直接治疗亚历山大病的药物，这是一种极为罕见的神经疾患，会渐进性损害神经系统并可能致命。名为赞瓦斯卓的疗法，对此前除缓解症状外别无选择的患者而言是重大突破。该药物诞生于威斯康星大学麦迪逊分校兽医与中心逾三十年的科研积累，其中大量工作由比较生物科学荣休教授梅辛完成
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
反义寡核苷酸疗法能有效治疗多种类型的神经变性疾病
亨廷顿氏症是一种致死性的脑部疾病，近日科学家们开发出了一种新型疗法已经成功完成了首次人体试验，研究人员所开发的药物能够降低患者脑脊液中有害亨廷顿蛋白的水平。亨廷顿氏症是由于患者机体中制造亨廷顿蛋白的基因发生突变所诱发的一种疾病，这种突变会让亨廷顿蛋白变大而且更易于积累，科学家们认为亨廷顿蛋白粘度
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
大鼠神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)酶联免疫分析（ELISA）
大鼠神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)酶联免疫分析（ELISA）试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用 目的：本试剂盒用于测定大鼠血清，血浆及相关液体样本中神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)含量。实验原理： 本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中大鼠神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)水平。用纯化
高纤维蛋白原血症是什么病
“纤维蛋白原”是血栓形成的原料，如果把血栓比喻做面包的话，“纤维蛋白原”就相当于面。据流行病学调查，纤维蛋白原是血栓栓塞相关疾病的危险因素。纤维蛋白原升高，除了与遗传和生活方式有关系以外，纤维蛋白原还是一种与炎症和应激有关的蛋白，风湿热等也可以导致纤维蛋白原升高，某些恶性肿瘤可以导致纤维蛋白原异常升
皮肤原藻病的疾病描述
原藻病是由一些原藻属的菌所引起的一种感染，常见无绿藻感染，多见于人类、家畜或野生动物。病变可呈皮肤、皮下甚至系统感染。常系外伤后将菌植入皮下组织而发病，但也可以是一种机会性感染。此菌广布于自然界，可以从无病的人或动物的皮肤、粪便及痰液中分离出此菌。最近我们首见一例中型无绿藻所致皮肤感染。
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
大鼠神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）试剂盒使用说明
使用前仔细阅读本说明书。本酶联免疫试剂盒是基于双抗体夹心技术原理，来检测大鼠神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP），只能用于研究用途，不得用于医学诊断。用 途：用于大鼠血清、血浆及相关液体样本中神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）测定。工作原理本试剂盒采用的是生物素双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
反义寡核苷酸简介
反义寡核苷酸(AON)是一类通过序列特异地与靶基因DNA或mRNA结合而抑制该基因表达，在基因水平调控的分子药物。而硫代反义寡聚核苷酸(phosphorothioate oligonucleotides，简称PS2ODNs)，是用硫原子将磷酸骨架上的非成键氧原子取代后形成的一类新的寡核苷酸类似物
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病毒（AA
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。 日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病
开发前沿mRNA疗法！罕见病领域达成新合作
BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。 除了在细胞和基因疗法以及蛋白质疗法上具有优势，BioNTech还是研
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
国际最新研发出潜在基因修正疗法
中新网北京4月25日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一篇药物发现论文称，研究人员开发出一种潜在基因修正疗法，可在大脑类器官(基于干细胞的模型)和类组装体中测试严重神经发育疾病蒂莫西综合征(Timothy syndrome)。这项研究结果证明，基于干细胞的模型对于测试当前不治之症的
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病免疫疗法受追捧－8家药企吸金
位于麻省的Solid是一家由患者赞助组成的公司，以开发治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药为己任。 这款治疗杜氏肌营养不良的新药是以腺病毒为载体，年底刚刚进入临床试验。目前，Solid正在申请上市来募集资金，推进临床试验。 这个新药，SGT-001的此前的研究表明，四种不同剂量的给药可以导致全
RNA疗法的现状与未来
使用反义寡聚核苷酸（antisense oligonucleotide）作为疗法的概念早在1978年就被提出，对RNA干扰（RNA interference， RNAi）的研究也在2006年获得了诺贝尔奖的认可。但是，RNA疗法的研发却并不是一帆风顺。直到最近两年，Ionis Pharmaceu
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予AB
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
联合疗法成功诊治罕见糖尿病性硬肿症
近日，西安交通大学第二附属医院皮肤科副研究员刘亚乐联合教授霍佳、刘艳成功治疗一例罕见糖尿病性硬肿症。相关病例报告发表于美国糖尿病协会官方期刊《糖尿病护理》，不仅展示出联合疗法在该病治疗中的潜力，也为临床处理类似复杂病例提供了新思路。网站截图患者男性55岁，有8年2型糖尿病史，且血糖控制欠佳。近3年来
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法