Nature：不容忽视的表观基因组
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组（epigenome）的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数（body mass index,BMI）相关。 在上个月的《柳叶刀》（The Lancet）杂志上，科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这项由英国莱斯特大学Nilesh Samani领导的研究工作，是旨在通过全表观基因组关联研究（epigenome-wide association studies，EWAS）探讨疾病这一新兴研究的一个组成部分。由于许多的表观遗传变化都受到环境的影响，该领域的研究人员希望这些研究将揭示出难以捉摸的一些疾病的机制。然而，许多的科学家也对此持怀疑态度。 EWAS是从全基因组关联研究（GWAS）那里获得的启迪，后者是通过比较患者和健康人之间的遗传变异从而鉴别出与疾病相关的变异......阅读全文
大型基因组研究揭示失眠机理
图片来源：DIMABERLIN 本报讯 日前，对人类基因组进行的两项深入研究揭示，经常被归咎于压力或不良睡眠习惯的失眠症，可能与抑郁症、心脏病以及其他生理疾病的关系更加密切。 “这两项研究都做得非常出色。”美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院研究睡眠行为的心理学家Philip Gehrman表示。但
全基因组研究解码口吃根源
口吃跨越不同语言和血统，影响着全球约7000万人。过去，许多人认为口吃能够通过自主控制来改善。但数十年来的研究表明，口吃实际上是一种高度遗传的不可控疾病，其原因复杂且模糊。而一项7月28日发表于《自然-遗传学》上的研究让口吃的部分原因变得清晰。 研究人员利用基因检测服务公司23andMe的庞大
TheScientist：值得关注的基因组研究
美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志，与学术期刊不同的是，该杂志除了报道研究领域内的热点话题外，还深入研究人员所关心的其他话题，如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队――F1000(Faculty1000)的支持。近
利用CRISPR研究基因组“暗物质”
超过98%的人类基因组由非编码基因组成。这些非编码基因被称为基因组的“暗物质”，它们能调控编码基因的表达，从而影响人类健康和疾病进程。自从人类基因组序列被公开发表以来，科学家们努力解析基因中的功能元件，包括非编码调节区——参与转录调节的顺式调节区和非编码RNA（ncRNA）。转录因子在整个基因组
研究称污染可改变表观遗传信息：可遗传下代
美国《科学美国人》杂志8月号发表题为《一种新的遗传》的文章，作者为华盛顿州立大学生殖生物学中心主任迈克尔·斯金纳。文章内容如下： 30多年前，当迈克尔·斯金纳的孩子们出生时，他知道，他们的DNA中有大约一半是从迈克尔·斯金纳这里遗传的。那个时候，精子或卵子向胚胎传递的DNA被认为是父母的遗传物
遗传发育所曹晓风团队开辟水稻表观遗传研究新方向
DNA测序技术发明之后，科学家们认为自己可以通过DNA全基因组测序解析生命的全部密码。渐渐的，他们发现有些重要信息并不编码于DNA序列里面，即便基因序列没有发生变化，生物体的表型也可以改变。这种研究被称为“表观遗传学”，继传统遗传学之后，表观遗传学如火如荼地发展起来了。曹晓风供图 中科院院士、
研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
Nature－Genetics：特殊的遗传研究为人类健康提供遗传起点
生物通报道：为什么裸鼹鼠可以活到31岁，而它们的远亲：实验室小鼠最“高寿”的也只能达到4岁？为什么青蛙只能回到蝌蚪的阶段，才能重新生长尾巴，而水生蝾螈却能够再生四肢，颌骨，脊椎甚至大脑？如何利用这些差异造福人类呢？ 这些问题为遗传学研究奠定了经典的起点。当遗传学家们发现了一个特殊特征时，他们
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌症基因
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
Nature：研究揭示亲代抚育行为遗传特性
亲代抚育（parental care）是指双亲对后代的保护和喂养。在很多动物中，后代发育成长的先决条件是靠双亲创造和提供的。亲代抚育可以是直接的，也可以是间接的。直接抚育表现为保卫、喂食、护卵和照看后代，此时亲代和子代是互相接触的。间接抚育则表现为筑巢、造茧、贮存食物、把卵产在安全和食物丰富的场
儿童肥胖遗传易感性研究获进展
近日，记者获悉，首都儿科研究所在肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究方面取得重大进展。据该所流行病学研究室主任米杰研究员介绍，该室围绕肥胖、高血压、血脂异常等复杂性疾病不断深入和拓宽研究领域，从不同层面研究解决成人心血管病早期预防的健康问题。其研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。 根据《2017年中国痛风现状报告白皮书》显示，我国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万人，而且正以每年9.7%的年增长率迅速增加。预计2020年
遗传工程的研究和发展历史
1866年，奥地利遗传学家孟德尔神父根据豌豆杂交实验发现生物的遗传基因规律，提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。1868年，瑞士生物学家弗里德里希发现细胞核内存有酸性和蛋白质两个部分。酸性部分就是后来的所谓的DNA；1882年，德国胚胎学家瓦尔特弗莱明在研究蝾螈细胞时发现细胞核内的包含有大量的
遗传研究重塑欧洲人基因历史
绳纹器文化时期居民在约5000年前开始将亚欧基因带入欧洲。 如何制造一个现代欧洲人？多年来，最受欢迎的“配方”是：从4.5万年前生活在欧洲的采集狩猎者的DNA开始，加入9000年前迁入到该大陆的早期农民的遗传基因。现在，针对古老DNA的多方面研究指出，大部分欧洲人还有其他1/3的“成分”：亚洲游牧
宏基因组研究新突破，复旦最新研究发Nature
近年来伪狂犬、猴痘等病毒从动物向人类外溢引发新发传染病甚至全球大流行的频率正在显著增加如何精准预测和预报动物源新发传染病是关系绿色健康养殖与公共卫生防控的重要科学问题复旦大学公共卫生学院粟硕教授团队与合作者运用前沿交叉研究方法揭示多种哺乳动物宏基因组数据中的病毒基因组组成、生态学特征与跨物种传播规律
从传统育种到全基因组选择－动物遗传育种进入新时代
全基因组选择，是近年来畜禽分子育种的全新策略，已成为动、植物分子辅助育种的热点和趋势。它突破了对候选个体从表型选择到基因组选择，解决了畜禽肉质和抗性等难以选育性状的障碍，提高了遗传评定的准确性，实现了低成本早期选择。 在国家863计划课题“基于高密度SNP芯片的牛、猪基因组选择技术研究”支持下
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
遗传发育所等完成短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划(I-OMAP)，旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
两篇Nature遗传：迄今为止最古老的植物基因组
最近，一个国际研究小组首次成功地对铜器时代的大麦基因组进行了测序。这是迄今重建的最古老的植物基因组。这些6000年前的种子是从以色列Judean沙漠Masada要塞南崖靠近死海的Yaram洞穴获得的。从遗传学来说，史前大麦非常类似于目前种植在Levant南部的大麦，从而支持目前“大麦驯化发生在U
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
蝴蝶基因组大小进化进展－发现表型多样性进化遗传基础
蝴蝶因其丰富的形态多样性，自达尔文时代就作为研究物种适应性进化的重要类群之一，近几年更被认为是研究形态遗传、进化和发育的理想模型，已成为发育生物学、进化生物学、种群遗传学、保护生物学和生态学等研究领域的重要模式生物之一。 中国科学院昆明动物研究所科研团队在2015年完成所有蝴蝶模式种金凤蝶及其
分子层面鉴定遗传－儿童癌症基因组找到可用药物靶点
英国《自然》杂志1日在线发表的两篇文章，美国和欧洲科学家在基因组和分子层面上详细表征了上千例儿童癌症，这是在儿童中进行的首次泛癌症基因组分析。其结果有利于人们理解儿童癌症的起因，并有助于研发新的治疗方案。图片来源于网络 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）的科学家团队，此次选取914名
在全基因组水平上解析玉米籽粒淀粉含量的遗传基础
玉米是全球最重要的农作物之一。淀粉为玉米籽粒的主要组分，约占籽粒干重的70%，不仅是影响籽粒产量的重要因素，还为食品生产和工业加工如造纸业、医药行业、生物燃料等领域提供原料。因此，解析玉米籽粒淀粉含量的遗传基础，对高产优质玉米新品种的培育意义重大。 近日，中国农业大学国家玉米改良中心杨小红团队
北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、
“基于全基因组信息的鱼类遗传选育”课题取得丰硕成果
我国拥有300多万平方千米的蓝色国土，海洋空间资源、水体资源和生物资源蕴藏量巨大，具有广阔的开发潜力。“十二五”期间，863计划现代农业技术领域设置了“海水养殖种子工程”重大项目以支持我国海水养殖业科研和产业发展。为适应迅猛发展的基因组学发展趋势，抢占基因组选择育种战略制高点，项目设置了“基于全