Science公布三个低成本完整人类基因组测序结果
来自Complete Genomics公司，华盛顿大学，哈佛医学院等处的研究人员在11月6日《科学》(Science)杂志上发表论文，描述其ZLDNA测序平台，并公布了对三个完整人类基因组序列分析的结果，文章还报道了不同样本的测序成本，包括了从$8,005(87x coverage)到$1,726(45x coverage)的范围。 文章的通讯作者是来自Complete Genomics公司(CG)Radoje Drmanac博士和Dennis G. Ballinger博士。CG公司首席执行官Cliff Reid博士表示，“这项研究证明了是有可能进行精确测序，并从整个人类基因组中发现差异的”，“这种高质量，低成本的基因组测序方法能帮助研究人员对成千上百个某种疾病患者的完整基因组序列进行分析，从而获得对这种疾病的深入了解，最终找出预防和治疗的方法。” 这篇题为“Human Genome Sequencing Usi......阅读全文
Nature：实时、便携式基因组测序
埃博拉病毒（EBOV）感染人类会引起致命的出血热，发病率和病死率极高。2014年这种病毒在西非造成了严重的疫情，死亡人数已经超过11,000人。今年一月份，就在人们以为这场疫情正式结束之际，塞拉利昂又出现了新的病例。 本期Nature杂志发表的一项新研究展示了便携式基因组测序仪在这次疫情中起到
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
中药材“甘草”基因组测序完成
日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。 甘草是一种豆科植物，广泛应用于各种中药中，是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡、抗炎症及止疼止咳等多种功效。甘草根部富含
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
基因组测序的方法和临床应用
基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种常用的基因组测序方法。
个人基因组测序预测能力遭质疑
一项新的研究给全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水。图片来源：N.J. Roberts等，《科学—转化医学》 “每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，这一
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
HiSeqXTen开创基因组测序的新时代
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出最强大的测序仪：HiSeq X Ten。这一套测序系统包括10台HiSeq X测序仪，适合群体规模的测序项目。据Illumina介绍，HiSeq X Ten首次让$1000的基因组测序成为现实。以Illumina成熟的
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“
我国完成首个鱼类基因组测序项目
记者8月5日从深圳华大基因研究院获悉，中国水产科学研究院黄海水产研究所和深圳华大基因研究院已联合完成半滑舌鳎全基因组测序和组装，绘制了半滑舌鳎全基因组序列图谱。这是我国完成的第一个鱼类基因组测序项目和全基因组序列图谱，使半滑舌鳎成为世界上第一个测定了全基因组序列的鲽形目鱼类。 据了解
首个蕨类植物基因组测序完成
蕨类植物是地球上最多样化的植物种群之一，也是仅有的没有完成基因组测序的主要植物种群。2018年7月18日，美国康奈尔大学研究人员在《自然-植物》期刊上发表了其完成蕨类植物基因组测序的结果。 蕨类植物的基因组较大，可以拥有多达720对染色体，包含多达1480亿个碱基对的DNA序列（Gb）。相比之
科学家完成柑橘基因组测序
美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危
中药材“甘草”基因组测序完成
科技日报东京10月27日电 （记者陈超）日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。 甘草是一种豆科植物，广泛应用于各种中药中，是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
The－scientists盘点最热门的基因组测序
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，以飨读者。 一种新病毒 种属：果蝠疱疹病毒（FBAHV1） 基因组：149,459bp 日本北海道大学的研究团队测序了一种新病毒的基因组序列，并将结果发表在六月十八日的Journal of Virology杂志上。
谢晓亮院士Science单细胞测序新技术
人类、草莓、蜜蜂、鸡和大鼠等许多生物体都已经进行过DNA测序。如果说测序个别物种具有挑战性，那么测序单个细胞的DNA无疑更难。 为了获得足够的DNA进行测序，通常需要数以千计或甚至数以百万计的细胞。而找出哪种突变存在于哪种细胞中几乎是不可能的，只存在于少数细胞(如早期癌细胞)中的突变也基本
Science：三大型测序项目公布初步成果
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
Science：新测序法挖掘新的核糖调控元件
最近，以色列魏茨曼科学研究所分子遗传学系的副教授Rotem Sorek带领的一个研究小组，开发出一种新的测序技术，为细菌核糖调控打开了大门。相关研究结果发表在《Science》杂志。 当涉及到调节基因时，细菌与真核生物有很大的不同。在细菌中，称为核糖开关（riboswitches）的功能性调控
Science：宏基因组研究挑战DNA编码规则
人们一直认为DNA编码的指令是所有生命通用的，例外情况极少。但本期Science杂志上的一项新研究显示，自然界中的生物又一次打破了既定的规则。 美国能源部联合基因组研究所的Edward Rubin领导研究团队，获得来自1776种环境（包括17个人体区域）的微生物宏基因组数据，以便在其中寻找重编
四篇Science文章公布最新基因组序列
小麦是全球最重要的粮食作物之一，提供了20%人类所需的热量。2010年英国科学家宣布他们绘制出了小麦基因组草图，但这一序列并不完整。在7月17日Science杂志上，两个研究组分别公布了Chinese Spring小麦品种的每个染色体臂的基因组序列，以及小麦染色体3B基因组序列，另外两个研究小组
Science：基因组卫士piRNA如何发挥作用？
piRNA（Piwi-interacting RNA）被称为基因组的卫士，它与特定蛋白相互作用形成分子防御系统，来捍卫基因组的稳定性。那么，piRNA究竟如何区分外源和内源的基因序列呢？芝加哥大学的研究人员近日找到答案并发表在《Science》杂志上。 piRNA是一类长度约为26-31 n
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
Nature，Science子刊：肺癌的基因组分类
两项最新的研究显示，如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗，这可能会最终改善现有的治疗方法，甚至有助于发现新的治疗方法。 第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上，研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法，能够为一些患者治疗
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
科学家进行基因组测序－成功破译金雕基因组
作为一种知名度极高的猛禽，金雕经常以威猛霸气的形象出现在影视作品和小说中。现在，英国研究人员完成了对金雕的基因组测序工作，希望从基因层面深入了解这一物种，以便更好地保护它们。 金雕以巨大的体型和敏捷有力的飞行等特征而著名，其成鸟的翼展平均超过2米，体长可达1米。金雕一般生活于多山或丘陵地区
宏基因组学技术测序木乃伊的肺结核基因组
来自华威大学的研究者使用宏基因组学技术发现215年之久的木乃伊的肺结核基因组。 由Mark Pallen带领的研究团队试图用技术来发现组织学标本中的肺结核的DNA。 宏基因组学是一种从样本中检测DNA序列的技术，并且样本不需要培养或扩增。这种方法避免了与细菌培养或DNA扩增
美用新技术完成炭疽基因组测序
美国乔治亚理工学院科学家使用一种称为RNA测序的新技术，描绘出了炭疽芽孢杆菌的基因表达。公布在最新一期《细菌学》杂志网络版上的此项研究成果，标志着任何细菌转录(细菌表达不同基因时产生的完整信使RNA集合)自此可被全面定义，并为研究细菌如何调控基因表达提供了更多细节。 乔治亚理工学院光
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查