我国发布首个柑桔全基因组变异数据库
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物种的大量基因组重测序数据涌现，可被用来评估种质遗传关系和开发分子标记，以期服务于柑桔分子育种和全基因组选择辅助育种。为方便访问、利用和分享这些数据，国家柑桔品种改良中心研究员陈善春团队开发了一个基于Web的数据库，即柑桔基因组变异数据库。 据悉，这是第一个针对柑桔且专用于全基因组变异数据和分析的专业数据库，其中变异数据包括单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失（INDEL）。CitGVD V1.0包含了来自内部测序项目和公共资源的346个种质的1493258964个高质量基因组变异位点和84个表型数据。 CitGVD集成了基因组变异位......阅读全文
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
全基因组研究解码口吃根源
口吃跨越不同语言和血统，影响着全球约7000万人。过去，许多人认为口吃能够通过自主控制来改善。但数十年来的研究表明，口吃实际上是一种高度遗传的不可控疾病，其原因复杂且模糊。而一项7月28日发表于《自然-遗传学》上的研究让口吃的部分原因变得清晰。 研究人员利用基因检测服务公司23andMe的庞大
昆虫全基因组DNA的提取
实验概要利用改进的CTAB 法提取昆虫全基因组DNA。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司生产]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2ED
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
全血基因组提取操作步骤
操作步骤（（２００ul全血））* 第一次使用前请先在15ml漂洗液WB中加入60ml无水乙醇! 1. 取200ul新鲜、冷冻或加入各种抗凝剂的血液，放入1.5ml离心管。对如果全血起始量小于200μl，则用缓冲液BB补足到200μl。如果起始量介于200μl-300μl之间，则后续操作需要按照比例增
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
科学家呼吁关注全球基因组数据库污染
样品处理有可能是导致DNA数据库广泛污染的最主要原因 2月16日发表在《公共科学图书馆·综合》（PLoS ONE）期刊上的一份研究报告称康涅狄格大学的遗传学家Mark Longo及同事发现由顶级公共测序机构提供的测序结果构建的基因组数据库中的大约1/5的细菌、植物和非灵长类动物基因
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
基因组多样性和祖源信息数据库
11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human popul
武汉科研团队破译并公布莲基因组数据库
近日，武汉市园林科学研究院和中科院武汉植物园携手研发出破译荷花遗传密码的莲基因组数据库。日前，该数据库在国际知名学术期刊公布，供各国荷花研究人员免费共享。 据介绍，水生植物莲是地球上最早出现的开花植物之一。研究发现，早在约1.4亿年前蕨类植物和恐龙称霸地球的时代，在北半球许多水域已有莲的分布。
橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试
日前，中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台（hevea。catas。cn）上线运行，并在国际橡胶研究与发展委员会（IRRDB）各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试，数据库平台各项指标保持稳定，运行可靠，达到预期效果。
橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试
本报讯 日前，中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台（hevea.catas.cn）上线运行，并在国际橡胶研究与发展委员会（IRRDB）各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试，数据库平台各项指标保持稳定，运行可靠，达到
农科院棉花所开放棉花资源和基因数据共享
12月31日，由中国农业科学院棉花研究所生物信息与分子设计中心构建的棉花资源和网络数据库网站正式上线。用户可在该网站上进行数据挖掘和分析、可视化展示等，操作简单快捷，结果准确易懂。 该数据库网站（Gossypium Resource And Network Database，GRAND）目前主
2019新冠病毒资源库发布
1月22日，国家基因组科学数据中心正式发布2019新型冠状病毒资源库。该库整合了世界卫生组织（WHO）、中国疾病预防控制中心（CDC）、美国国家生物技术信息中心（NCBI）、全球流感序列数据库（GISAID）等机构公开发布的冠状病毒基因组序列数据、元信息、学术文献、新闻动态、科普文章。同时，对不
国家基因组科学数据中心发布2019新型冠状病毒资源库
1月22日，国家基因组科学数据中心正式发布2019新型冠状病毒资源库。该库整合了世界卫生组织（WHO）、中国疾病预防控制中心（CDC）、美国国家生物技术信息中心（NCBI）、全球流感序列数据库（GISAID）等机构公开发布的冠状病毒基因组序列数据、元信息、学术文献、新闻动态、科普文章。同时，对不
植物中首个多物种参考面板的综合数据库构建成功
11月2日，华中农业大学信息学院生物信息团队在《核酸研究》发表研究成果，通过收集包括水稻，玉米、小麦、油菜和棉花等12个重要农作物的遗传变异信息，构建了植物中首个多物种的高质量遗传参考变异库，为植物遗传育种研究提供了宝贵资源。 基因型填充是根据参考面板（又译参考集）中的单体型和基因型对目标样
大白菜突变体库数据库建立
大白菜属十字花科芸薹属，以结球叶片为食用器官，原产于中国，栽培历史悠久，是我国的重要蔬菜作物之一。大白菜全基因组测序和群体变异组解析已经完成，大量基因等待着农业科学家去诠释其功能。突变体是开展植物功能基因组学研究的重要材料，但小范围获得突变体进行单个基因研究已经不能满足科研和育种的需要。所以，在功能
多组学数据库“齐聚荟”－助力油菜“全能”竞技
油菜产业集观赏、蜜源、生态、经济作物等多种功能于一身，是新兴的“全能选手”。围绕油菜，我国科学家近年来实现了从理论、技术、产品到转化的链式创新，推动了我国油菜基础研究与应用步入世界第一方阵。 然而，如何将基础研究中长期积累的资源和多组学数据优势转化成育种优势，仍是当前乃至未来很长一段时期油
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
单细胞的可靠全基因组扩增
目前多种新型分析技术，如新一代测序和芯片，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些临床或法医样本，如肿瘤细胞或循环胎儿细胞等，它们的细胞数量有限，直接限制了其下游应用。例如，在分析肿瘤细胞中的体细胞DNA突变或单个细菌基因组时，单细胞中的DNA无法满足测序的mg级样品量需求。为了从少量样品
中国树鼩全基因组解析完成
中科院昆明动物研究所张云研究员课题组与深圳华大基因研究院合作，解析了新型实验动物中国树鼩的全基因组，系统评估了树鼩作为药物研发实验动物的特征和优势。研究近日发表于《公共科学图书馆·综合》。 研究不仅为中国树鼩用于新药研发的药效学、药理学和毒理学评价提供了系统的基础信息数据和科学依据，而且揭示了
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕