罕与光™公益项目持续扩大受益面，为更多罕见病家庭点亮希望之光
2024年5月25日，中国长沙——今日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的罕与光™公益项目于湖南长沙宣布其辐射力度的进一步深化，计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下的协同效应，增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。相关数据显示，在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病，且近七成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨[1]。近十年来，随着基因测序技术的发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用，助力及时、精准的诊断，为罕见病患儿争取更多治疗时间。同时，还可以实现疾病的预防，助力中国出生缺陷三级防控。然而，遗传病诊断医疗资源的短缺，较重的经济压力，仍是当前罕见病诊疗面临的难题。2022年启动以来，罕与光™公益项目携手国内多家重点医院，为罕见病患者家庭提供......阅读全文
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
快讯！因美纳大中华区总经理李庆辞职－将担任这家仪器公司副总裁
9月20日，界面新闻记者从业内人士处获悉，因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆已经从该公司离职，并将担任沃特世公司副总裁兼大中华区总经理。 一份聊天记录截图显示，李庆在9月12日傍晚的发言中表示，“我今天已经向公司请辞，在一个月后正式离开公司，加入另外一家非竞争的美国生命科学公司”、“感谢
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
美媒称美科学家因钱荒考虑投奔中国
“载人航天：中国崛起，美国无奈”“德国之声”10月15日以此为题说。美国政府本月关门以来，NASA(美国国家航空航天局)1.8万余名工作人员已有97%被迫休假，电视直播已停。《环球时报》记者15日打开NASA网站，只看到一句话： “由于没有联邦政府拨款，该网站现在无法使用，我们为此造成的不便
盐酸纳美芬的类别及贮藏方法
类别吗啡拮抗药。贮藏密封,在阴凉处保存。
盐酸纳美芬的类别及贮藏方法
类别吗啡拮抗药。贮藏密封,在阴凉处保存。
盐酸纳美芬的性状鉴别检查方法
性状本品为白色至类白色结晶性粉末;无臭;有引湿性或略有引湿性本品在水或甲醇中易溶,在乙醇中溶解,在丙酮中极微溶解比旋度取本品,精密称定,加水溶解并定量稀释制成每1ml中约含10mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为165°至-175°。鉴别(1)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的
盐酸纳美芬的鉴别含量测定方法
照高效液相色谱法(通则0512)测定供试品溶液取本品,精密称定,加水溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.1mg的溶液。对照品溶液取盐酸纳美芬对照品适量,精密称定,加水溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.1mg的溶液色谱条件见有关物质项下。系统适用性溶液进样体积10l,其他溶液进样体积20系统适用性溶
盐酸纳美芬的杂质及制剂类型
制剂盐酸纳美芬注射液杂质质I(盐酸纳曲酮)C2oH24CNO4377.86 17-(环丙基甲基)-4,5α-环氧-3,14-二羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐杂质Ⅱ(双纳美芬)H2CHO C42H4sN2O6676.84 2,2-双纳美芬
盐酸纳美芬的杂质及制剂类型
制剂盐酸纳美芬注射液杂质质I(盐酸纳曲酮)C2oH24CNO4377.86 17-(环丙基甲基)-4,5α-环氧-3,14-二羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐杂质Ⅱ(双纳美芬)H2CHO C42H4sN2O6676.84 2,2-双纳美芬
TKI德可纳利将于湖南长沙举行GENO－2010新机展示会
本司TKI德可纳利科技集团于2010年9月14日至9月15日在湖南长沙举行GENO 2010新机展示会，欢迎社会各界人士参加。 展示地点： 湖南杂交水稻研究中心 地址： 湖南省长沙市芙蓉区马坡岭 展示时间： 2010年9月14日~9月15日 美国SPEX-中国独家总代
赋能中国基因产业－因美纳全线产品亮相第三届进博会
分析测试百科网讯 2020年11月05-10日，备受瞩目的第三届中国国际进口博览会（进博会）在上海国家会展中心隆重举行。因美纳（Illumina）携全线基因测序产品亮相进博会，同时也是全球行业领先的高通量基因测序仪全线产品的首次亮相。本届进博会结合疫情防控热点，首次设立了“公共卫生防疫专区”，将
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
长沙出现“热射病”致死病例－重度中暑引发
近日，人民路，一女士手举电扇匆匆而过。此时这台电扇不能给她扇风，但可以给她遮阳。 酷暑持续，气象部门陆续发布高温橙色预警，长沙市已有多名老人、工人因中暑送医院抢救，并出现了因重度中暑引发“热射病”致死病例。长沙市副市长何寄华要求，卫生部门要做好防暑降温知识宣
华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
北京正在建罕见病数据库
今日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 王琳介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
百时美施贵宝停止Rebrozyl针对罕见血液病二期临床试验
当地时间6月6日，百时美施贵宝宣布停止其在研药物Rebrozyl针对患有非输血依赖 (NTD) β地中海贫血患者的研究计划，并撤回了其补充生物制剂许可申请 (sBLA)。该临床试验之所以被停止，是因为根据当前采集的数据，百时美施贵宝无法向FDA阐明在该患者群体中Rebrozyl的收益风险状况。
国家林业局：尽快实现我国因林而美、因林而绿、因林而富
北京11月28日电 今日上午，国家林业局宣传办公室主任、局新闻发言人程红做客人民网，以“加强生态文明建设 促进林业可持续发展”为题与网友进行在线交流。程红指出，国家林业局把发展生态林业和民生林业作为主攻方向、作为旗帜、作为举措，三个方面实现我国因林而美、因林而绿、因林而富。 程红
2023年第一季度因美纳革命性新产品NovaSeq－X订单突破200单
——强劲的市场需求推动订单量再创新高 美国加利福尼亚州圣迭戈——2023年4月4日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，2023年第一季度其革命性新产品NovaSeq X测序系统的订单数量已经突破了200单。这些订单来自全球五大洲近30个国家和地区的科研、临床客
中美高层会谈：因美财长赶飞机停止...
1月18日上午，国务院副总理、中美全面经济对话中方牵头人刘鹤与美财政部长耶伦在瑞士苏黎世举行半天会谈。这是两人两年来的第四次沟通、首次面对面交流，也是2023年中美第一次谈。#中美高层会谈现场记录#刚开年不久，中美两个大国的会谈，向世界传递了怎样的信号？谭主的朋友——总台记者杨春一直在现场，他分享了
美疫苗研究人员因诈骗被判入狱
生物医学专家Dong-Pyou Han（中）承认捏造和篡改一种艾滋病疫苗的数据。 很少有科学家因科研不端行为而入狱。不过，美国爱荷华州立大学前生物医学专家Dong-Pyou Han日前因捏造和篡改艾滋病疫苗试验中的数据而被判入狱57个月。他还被处以720万美元的罚金，并将在离开监