不必凑样品让外显子组测序立即开展
随着新一代测序的渐渐普及，人们对外显子组测序表现出了浓厚的兴趣，因为成本更低，而数据也更容易阐释。Life Technologies公司也顺应潮流，推出新的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒(Ion AmpliSeq™ Exome Kit)。此试剂盒带来了出色的外显子组覆盖度和均一度，仅需50 ng起始DNA。 与Ion Proton™系统配合使用，Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒让研究人员能够实现经济的外显子组测序，而不必为了降低成本去集合一批样品。应用这一方案，从DNA到数据仅需2天。 Ion Proton™测序仪和Ion PI™ 芯片每周最多能测序24个外显子组，而即将上市的Ion PII™ 芯片每周最多能测序96个外显子组。 Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒聚焦基因组中的编码区域。在引起人类疾病的遗传变异中，大约85%来自这一区域，而它们只占基因组的1%，这让外显......阅读全文
白肉灵芝完成基因组测序
在韶关产业园种植的白肉灵芝。吴清平团队 供图 近日，中国工程院院士、广东省科学院微生物研究所名誉所长吴清平团队完成了第一个白肉灵芝全基因组测序。据悉，这是世界上首次对白肉灵芝的基因组进行组装和注释。相关研究发表于《G3：基因，基因组，遗传学》（G3-Genes Genomes Genet
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
Nature子刊：测序循环肿瘤细胞的外显子组
科学家们首次对循环肿瘤细胞(CTC)进行了单细胞外显子组测序，这样的技术可以为人们展示肿瘤演化、转移和应答药物的具体过程。 前列腺肿瘤很容易转移到骨组织，而这样的转移很难用传统方法进行检测。这个问题大大影响了医生们对癌症的监控和治疗。现在一项新研究指出，只需要简单抽血就可以解决这个问题，监
大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
本周《自然―遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCL
对于不明原因的肝病，外显子组测序显神威
据统计，大约两成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是将甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。这让医生和患者都很郁闷。不过，最新研究表明，外显子组测序能够发现部分患者中的突变。 耶鲁大学医学院和密歇根大学的研究人员近日对19名不明原因的肝病患者进行了深度表型分析和外显子组测序
对于不明原因的肝病，外显子组测序显神威
据统计，大约两成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是将甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。这让医生和患者都很郁闷。不过，研究表明，外显子组测序能够发现部分患者中的突变。 研究人员近日对19名不明原因的肝病患者进行了深度表型分析和外显子组测序分析。他们成功地对其中5名患
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
汕大女博导外显子组测序发现白内障突变
汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授，从事眼科临床专业逾30年，专业方向白内障、青光眼、视光等，是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一，对合并有白内障青光眼的手术治疗，其研究结果引起国际同行的高度关注，并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合
Science：外显子组测序让“生命密码”解读更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。 位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 J
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
小麦野生远祖基因组测序完成
11月15日出版的《自然》杂志刊登了一篇研究论文称，美国加州大学戴维斯分校科学家领导的国际团队，成功为小麦的一种野生远祖——节节麦（Aegilops tauschii）进行了基因组测序，向破解小麦基因组难题迈进了一步。 作为全球主要粮食作物，小麦为人类提供了超过20%碳水化合物和23%蛋白质等
PNAS：基因组测序的惊人发现
科学家们发现，水母（平凡的海洋生物）经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫，由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序，发现它们实际上是高度
基因组测序竟能准确预测长相！
克莱格·文特尔（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前，他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人类基因组计划”的发展。他本人也于2000年和美国NIH负责人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人类基因组草
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因
美洲大蠊基因组测序完成
中科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所詹帅及同事对美洲大蠊进行了基因组测序和分析，表明在已测基因组的昆虫中，其基因组规模仅次于蝗虫。这项研究3月21日在线发表于《自然—通讯》，文章揭示了该物种成功适应城市环境的遗传学基础的相关洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
GenomeBiology发布基因组测序重要成果
Genome Biology杂志发布了远东豹（Far Eastern Amur leopard）的首个全基因组序列，为人们揭示了肉食对基因多样性和种群规模的影响。“我们将远东豹基因组与其它哺乳动物基因组进行比较，发现肉食似乎是很强的选择压力。这种现象在杂食动物和食草动物中并不明显。举例来说，牛吃肉对
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，将为鸟类的群体
盘点基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 昏睡病传播者 种属：采采蝇(Glossina morsitans morsitans) 基因组：360 million bp 国际舌蝇基因组计划(International G
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
最新基因组测序成果盘点
近来，各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点，以飨读者。 种属：野鸭，绿头鸭(Anas platyrhynchos) 基因组：约13 billion bp 鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人员测
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
让基因组测序绕过PCR扩增
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，