不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响疾病风险的遗传变异，但了解遗传变异在许多疾病中的影响也是很重要的，”文章的第一作者，纽约基因组中心的Joseph Pickrell谈道。 Pickrell及其同事收集了43项大规模GWAS研究的数据，它们主要关注42种不同的表型，从遗传病风险到体质特征、代谢表型和血液相关性状。这其中包括17个由23andMe开展的未发表GWAS。 在利用一种统计方法来扫描与多个人类表型相关的变异时，研究人员检测到341个基因组位点，它们似乎影响了至少两种性状。 研究小组还发现了个别变异似乎与几种不同的表型存在关......阅读全文
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
虎尾海马全基因组破译
中科院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院联合破译了虎尾海马的全基因组。有关研究成果日前以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高度特殊的形态，例如头部前方具有管状长嘴，无腹鳍和尾鳍，尾端卷曲，全身覆盖硬骨骼，没有鳞片
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
全基因组扩增技术介绍
研究人员通常会在下游分析中遭遇DNA样本量有限或不足的问题。QIAGEN的全基因组扩增技术通过以包括单细胞在内的小量样本或珍贵样本扩增获得基因组DNA，解决此类难题。REPLI-g Kit能够准确地复制原始DNA样本，不会造成偏差，扩增后的DNA可以直接应用于广泛的遗传学分析。什么是全基因组扩增(w
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
《自然—遗传学》发表我国科学家水稻研究成果引关注
由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻
动植物基因变异表型关联知识库(GWAS－Atlas)正式上线发表
近日，由中国科学院北京基因组研究所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线发表，该项研究成果以GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plant
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
昆虫全基因组DNA的提取
实验概要利用改进的CTAB 法提取昆虫全基因组DNA。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司生产]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2ED
全血基因组提取操作步骤
操作步骤（（２００ul全血））* 第一次使用前请先在15ml漂洗液WB中加入60ml无水乙醇! 1. 取200ul新鲜、冷冻或加入各种抗凝剂的血液，放入1.5ml离心管。对如果全血起始量小于200μl，则用缓冲液BB补足到200μl。如果起始量介于200μl-300μl之间，则后续操作需要按照比例增
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
中国种茶树全基因组密码破解
记者从安徽农业大学获悉，该校茶树生物学与资源利用国家重点实验室宛晓春教授研究团队，联合深圳华大基因等单位，破解了世界上分布最广的中国种茶树的全基因组信息，成果日前在线发表于《美国科学院院刊》上。 世界主栽茶树分属两个变种：即中国种和阿萨姆种，前者叶小，分布广泛，适制绿茶等六大茶类；后者叶大，主
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
小须鲸全基因组图谱获破译
11月25日，韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等宣布成功破译了小须鲸全基因组图谱，并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了分析。相关成果在线发表于《自然—遗传学》杂志。 人们一直痴迷于海洋生物是如何演化为陆生生物的。鲸类的进化却反其道而行之，由陆生向水生演化，和陆生偶蹄动物如牛、猪等
中国树鼩全基因组解析完成
中科院昆明动物研究所张云研究员课题组与深圳华大基因研究院合作，解析了新型实验动物中国树鼩的全基因组，系统评估了树鼩作为药物研发实验动物的特征和优势。研究近日发表于《公共科学图书馆·综合》。 研究不仅为中国树鼩用于新药研发的药效学、药理学和毒理学评价提供了系统的基础信息数据和科学依据，而且揭示了
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
白菜甘蓝油菜全基因组序列测定
由中国科学家领衔的白菜、甘蓝和油菜全基因组测序项目取得阶段性重大成果,获得了白菜全基因组的精细图,甘蓝和油菜全基因组的框架图。 研究表明，白菜、甘蓝和油菜的基因组大小分别约为5亿、6.5亿和11亿个碱基对,白菜和甘蓝含有的基因总数目分别约4.2万和4.5万个,油菜基因覆盖度85%以上。该
单细胞的可靠全基因组扩增
目前多种新型分析技术，如新一代测序和芯片，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些临床或法医样本，如肿瘤细胞或循环胎儿细胞等，它们的细胞数量有限，直接限制了其下游应用。例如，在分析肿瘤细胞中的体细胞DNA突变或单个细菌基因组时，单细胞中的DNA无法满足测序的mg级样品量需求。为了从少量样品
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌
植物表型研究文章TOP10（三）
TOP 4● 高通量表型和全基因组关联分析：研究揭示水稻的自然遗传变异(Nat Commun,2014)通过使用高通量测序技术对植物基因组学的研究迅速发展，传统的植物表型测试已远远落后。此文的作者开发了一个高通量水稻表型测定设施（HRPF），用于监测水稻生育期的13个传统农艺性状和2个新定义的性状。
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年