罕见皮肤病基因疗法！EB101进入III期临床，治疗RDEB
Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡并累及全身为特征的严重威胁生命的遗传性皮肤疾病。目前，大多数计划入组VIITAL研究的患者已完成了斯坦福大学的预筛查过程，该公司预计VIITAL研究的首例患者将在2020年第一季度接受治疗。RDEB是一种罕见的结缔组织疾病，其特点是严重的皮肤创伤，会引起疼痛，并可能导致影响寿命和生活质量的全身性并发症。RDEB患者的COL7A1基因有缺陷，使他们无法产生功能性的VII型胶原，这是固定皮肤和表皮层所必需的。目前，该病还没有获批的治疗方法。RDEB（图片来源：medscoopdaily.com）EB-101是一种自体、基因纠正......阅读全文
罕见皮肤病基因疗法！EB101进入III期临床，治疗RDEB
Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
皮肤病基因疗法获FDA突破性疗法认定
日前，Abeona Therapeutics公司宣布该公司治疗大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)的基因疗法EB-101获得美国FDA授予的突破性疗法认定。这一认定将给予EB-101的研发项目诸多便利，进一步加快它的开发进程。 大疱性表皮松解症是一类可能危及
新合作助力基因疗法开发，治疗罕见眼病
今日，基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病毒（AA
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。 日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予AB
基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征
几十年来，人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究，这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。 然而，有许多疾病只影响少数人。这些疾病常常不受关注，相关研究也很少。其中包括很多罕见的遗传性疾病，例如DOOR综合征，这种疾病在加拿大和中东较为常见。 “对于一些遗传性的罕见病，目前尚无治愈方法。
囊获10项在研基因疗法－Amicus拓展罕见病管线
今日（9月21日），Amicus Therapeutics公司宣布，通过收购Celenex公司，它从全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）和俄亥俄州立大学（Ohio State University）获得10个基因疗法项目的全球研发许可。其中治疗CLN6
法发明可与皮肤移植相结合的基因疗法－预防皮肤病癌变
一些遗传性皮肤病非常容易发生癌变，但长期以来，医学界一直没有有效的预防这类癌变的办法。法国科学家最近发明了一种可以与皮肤移植相结合的基因疗法，从而为此类皮肤病患者带来了福音。 法国国家科研中心日前发表公报说，一些遗传性皮肤病往往要通过皮肤移植来治疗，这样可以预防皮肤病变处发生癌变，但是传统的皮肤移植
Ophthotech与两家大学机构合作基因疗法开发－治疗罕见眼病
基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫
MeiraGTx公司基因疗法获FDA授予孤儿药和儿科罕见病地位
8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射
Ophthotech与两家大学机构合作基因疗法开发－治疗罕见眼病
基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫
致命罕见病有望迎来首款基因疗法－已启动临床试验
日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeu
西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟成立
为进一步推动西北地区疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病的诊疗水平，促进区域内医疗资源的整合与共享，近日，西安交通大学第二附属医院获批西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟牵头单位，并于7月6日正式召开成立大会。来自55个地区医疗机构的代表参与了本次会议。会议中对牵头及成员单位授牌，并对联盟开展的工作计划、尚
新生宝宝患罕见皮肤病－披着一身白色“鱼鳞”
黄陂一名男婴出生时，皮肤上长满了一片一片白色的硬壳，像披着一身白色的鱼鳞。武汉市儿童医院的专家诊断为罕见的先天性鱼鳞样红皮病。 记者在武汉市儿童医院新生儿内科，透过温箱可以看到小宝宝睁开眼睛非常费力，他全身通红，皮肤看起来十分薄，从头到脚的皮肤上蒙着一层层白色的“硬壳”。被单上有大量
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
ruvant胎儿血红蛋白基因疗法获美国FDA罕见儿科疾病资格！
Roivant Sciences旗下公司Aruvant Sciences是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发和商业化变革性疗法，用于严重血液疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ARU-1801治疗镰状细胞病（SCD）的罕见儿科疾病资格认定（RPD）。 ARU-
辉瑞加入基因治疗竞争－7亿美元将罕见肝病疗法收入囊中
3月20日，致力于基因疗法开发的生物科技公司Vivet Therapeutics宣布称，辉瑞制药已经收购了其15%的股权，同时获得了所有流通股的独家收购选择权。辉瑞和Vivet公司将合作开发后者专有的Wilson病（威尔逊症）疗法VTX-801。 根据交易条款，辉瑞在签署协议时支付了约4500
我国完成首例慢病毒罕见病基因疗法I期临床患者给药
根据公开信息，这是我国完成的首例针对罕见病的慢病毒基因疗法I期临床患者给药，也是上海首次牵头开展的地中海贫血基因治疗临床试验，标志着BD211基因疗法在攻克地中海贫血这一全球性遗传性疾病道路上迈出了坚实一步。 本导基因“BD211自体CD34+造血干细胞注射液”是基于本导下一代慢病毒载体平台B